The burden of neurosarcoidosis and small fiber neuropathy associated symptoms

Samenvatting proefschrift Mareye Voortman

Universiteit Maastricht, 29 november 2019 
Promotoren: Prof. dr. M. Drent en Prof. dr. J. De Vries

Sarcoïdose is een inflammatoire, granulomateuze multisysteem aandoening. De ziekte kan in vrijwel alle organen voorkomen en het uit zich bij iedere patiënt anders. De klinische presentatie, het natuurlijk beloop en de prognose zijn erg wisselend en onvoorspelbaar. Afhankelijk van de aangedane orgaansystemen en de ernst van granulomateuze inflammatie kunnen sarcoïdosepatiënten zich met verschillende symptomen presenteren.

Naast orgaan-specifieke symptomen hebben sarcoïdosepatiënten frequent last van invaliderende niet-specifieke, niet orgaan-gerelateerde symptomen, zoals pijn, vermoeidheid, depressieve symptomen, angst en cognitieve stoornissen. Een onderzoek naar de ziektelast vanuit patiëntenperspectief in samenwerking met een sarcoïdosekliniek in Denemarken en de sarcoïdosepatiëntenverenigingen in Duitsland en Nederland onderstreepte dit. De survey werd ingevuld door ruim 1000 sarcoïdosepatiënten (152 Denen, 532 Duitsers en 388 Nederlanders). Bijna alle patiënten rapporteerden sarcoïdose-geassocieerde klachten (zowel orgaan-gerelateerd en niet-specifiek, niet-orgaan-gerelateerd). Betrokkenheid van het zenuwstelsel werd gemeld door ruim 10% van de deelnemers, waarvan 11.6% in Nederland. Moeheid werd gemeld door vrijwel alle patiënten (90%), gevolgd door dunne vezel neuropathie (DVN)-geassocieerde (86%) klachten en pulmonale symptomen (72.4%). Daarnaast ervaarde 80% minder energie en 50% geheugen-, concentratie- en slaapproblemen. Al deze klachten hebben invloed op de kwaliteit van leven (KvL) van zowel sarcoïdosepatiënten als de partners. Dit laatste lijkt logisch, maar het betrekken van de partners bij de begeleiding van sarcoïdosepatiënten kan nog worden verbeterd. Twee derde van de patiënten werd medicamenteus behandeld, waarvan de behandeling in de meerderheid (meer dan 50%) bestond uit corticosteroïden.

De niet-specifieke symptomen, zoals DVN, zijn moeilijk te objectiveren. Voor veel van deze klachten ontbreken harde diagnostische criteria. Een van de manieren om een idee te krijgen of DVN klachten in het spel zijn is het invullen van vragenlijsten. Een van die vragenlijsten is de Small Fiber Neuropathy Screening List. Deze vragenlijst is een hulpmiddel om te inventariseren of iemand klachten heeft die zouden kunnen passen bij een DVN. Voor alle duidelijkheid, het geeft een eerste indicatie, maar is zeker niet bedoeld om de diagnose te stellen. Als de score aanwijzingen geeft voor het bestaan van DVN-geassocieerde klachten kan de patiënt doorverwezen worden naar de neuroloog voor aanvullend onderzoek naar DVN. Deze vragenlijst is ook bruikbaar voor de follow-up, de minimal important difference is 3.5 punten, de score varieert van 0 tot maximaal 84.

Betrokkenheid van het zenuwstelsel, oftewel neurosarcoïdose, wordt gezien in ongeveer 5-10% van de patiënten. De meest voorkomende neurosarcoïdosemanifestaties in Nederland zijn chronische meningitis (41%), hersenzenuw dysfunctie (39%), myelopathie (28%) en intracerebrale pathologie (26%). Naast neurologische symptomen had meer dan de helft (56%) van de neurosarcoïdosepatiënten last van cognitieve stoornissen (geheugen- en concentratieproblemen) vergeleken met ongeveer een derde (34%) van de algemene sarcoïdosepopulatie. Vermoeidheid en dunne vezel neuropathie (DVN)-geassocieerde symptomen bleken de sterkste voorspellers voor ontwikkeling van cognitieve stoornissen. In tegenstelling tot andere uitingsvormen van sarcoïdose is neurosarcoïdose in bijna alle gevallen een behandelindicatie. Ook wordt hier veel sneller 2^de en 3^de lijns en combinatietherapie geadviseerd. Bij DVN ligt veel lastiger, daar is nog geen optimale therapie voor voorhanden.