Home mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1

Exploring patient-specific treatment response

Samenvatting Bettine A.H. Vosse
Universiteit Maastricht, 9 december 2025
Promotoren: Prof. dr. C.G. Faber, Prof. dr. P.J. Wijkstra
Copromotor: Dr. N.A.M. Cobben

Myotone dystrofie type 1 (DM1) is een multisysteemziekte die zich onder andere kenmerkt door progressieve spierzwakte en myotonie. De ademhalingsspieren raken in toenemende mate aangedaan en daarnaast is er vaak sprake van een gestoorde centrale ademhalingsregulatie. Hierdoor ontstaat een verhoogd risico op respiratoir falen, dat veelal progressief verloopt en de belangrijkste doodsoorzaak vormt bij DM1. Non-invasieve thuisbeademing kan de ademhaling ondersteunen, maar wetenschappelijke onderbouwing voor het gebruik bij DM1 is beperkt. Het doel van dit proefschrift was om de kennis over non-invasieve thuisbeademing bij DM1 te vergroten en daarmee de zorg voor individuele patiënten te verbeteren.

Uit een systematisch literatuuroverzicht bleek dat het totale beschikbare bewijs schaars is en van matige kwaliteit. Er werd wel enig bewijs gevonden dat non-invasieve thuisbeademing bij DM1 de gasuitwisseling kan verbeteren en mogelijk symptomen kan verlichten. Een mogelijk positief effect op overleving werd beschreven in één observationele studie, maar de bewijskracht daarvan is beperkt. De therapietrouw varieerde sterk tussen de studies en 20–54% van de patiënten stopte de behandeling. De kwaliteit van leven werd wisselend onderzocht, maar in enkele studies werd een verbetering gerapporteerd. Door de beperkte kwaliteit en hoeveelheid van het beschikbare bewijs blijft de optimale toepassing in de klinische praktijk grotendeels nog op expert opinion berusten. Therapietrouw bleek een terugkerend aandachtspunt in de klinische praktijk. In een retrospectieve studie bij 200 DM1-patiënten werden uitgebreide respiratoire parameters verzameld voorafgaand aan de start van de thuisbeademing. Vervolgens werden patiënten onderverdeeld in een groep met hoge therapietrouw en een groep met lage therapietrouw. Klinische en respiratoire kenmerken zoals leeftijd, BMI, CTG-repeatlengte, longfunctie en mate van nachtelijke hypoventilatie voorspelden de therapietrouw niet. Dit betekent dat deze kenmerken vooraf geen handvat bieden om te voorspellen welke patiënten de behandeling goed zullen kunnen continueren, en daarmee waarschijnlijk het meeste voordeel van thuisbeademing zullen ervaren.

Omdat cognitieve stoornissen, depressieve symptomen en apathie bekend staan als mogelijke risicofactoren voor slechte therapietrouw, werden deze kenmerken onderzocht bij DM1-patiënten die non-invasieve thuisbeademing gebruikten. Cognitieve stoornissen en apathie bleken zeer frequent voor te komen, maar hadden geen invloed op de therapietrouw. Alleen hogere angstniveaus waren gerelateerd aan lagere therapietrouw. De bevinding dat cognitieve en gedragsmatige kenmerken geen reden vormen om thuisbeademing te onthouden, is belangrijk voor de klinische besluitvorming in deze patiëntengroep.

Voor een goede evaluatie van de behandeling is een patiëntgericht en betrouwbaar meetinstrument van grote waarde. De S³-NIV vragenlijst is specifiek ontwikkeld voor patiënten die non-invasieve thuisbeademing (NIV) gebruiken, met als doel hun ervaren symptomen, slaapkwaliteit en eventuele NIV-gerelateerde bijwerkingen systematisch in kaart te brengen. De Nederlandse versie van deze vragenlijst bleek zowel betrouwbaar als valide in een groep van 127 chronische gebruikers van non-invasieve thuisbeademing. Dit instrument kan een bruikbare aanvulling zijn op de routinezorg.

In een prospectieve multicenterstudie (REMeDY) werden de effecten van non-invasieve thuisbeademing gedurende zes maanden onderzocht bij 40 DM1-patiënten. Er werd een significante verbetering gevonden in de gasuitwisseling, zowel overdag als ’s nachts. Daarnaast verbeterde de kwaliteit van leven, gemeten met de SRI-vragenlijst, waarbij de mate van verbetering correleerde met de daling van de nachtelijke pCO₂. Het dagelijks functioneren, vermoeidheid en slaperigheid veranderden niet significant. Ondanks wisselende therapietrouw gaf het merendeel van de patiënten aan te willen doorgaan met de behandeling. Er konden geen voorspellende factoren voor behandelrespons worden vastgesteld.

Samenvattend laat dit proefschrift zien dat non-invasieve thuisbeademing bij DM1 de gasuitwisseling en kwaliteit van leven kan verbeteren, maar dat therapietrouw variabel is en moeilijk te voorspellen. Toepassing in de klinische praktijk vraagt daarom om individuele begeleiding, monitoring en een patiëntgerichte benadering.