Insights and innovations in sacoisosis-associated small fiber neuropathy

Samenvatting Lisette Raasing

Universiteit Utrecht, 1 april 2025
Promotor: Prof. dr. J.C. Grutters
Copromotoren: Dr. O.J.M. Vogels, Dr. M. Veltkamp

Sarcoïdose en zenuwpijn: wat als je klachten houdt terwijl de ontsteking weg is?

Sarcoïdose is een ontstekingsziekte die meestal in de longen en lymfeklieren voorkomt, maar ook andere organen kan aantasten, zoals de huid, ogen, hart of zenuwen. De oorzaak is onbekend. Bij sommige mensen verdwijnt de ziekte vanzelf, bij anderen blijft ze chronisch aanwezig. Een deel van de patiënten houdt langdurig last van klachten zoals vermoeidheid, pijn, concentratieproblemen of tintelingen, ook als er geen ontstekingen meer zichtbaar zijn. Hoe kan dat?

In dit proefschrift is onderzocht of dunne zenuwvezels (die onder andere pijn, temperatuur en autonome functies zoals zweten of hartslag regelen) beschadigd kunnen raken bij sarcoïdose. Dit noemen we dunnevezelneuropathie (DVN). DVN is lastig te meten, maar kan het dagelijks leven behoorlijk beïnvloeden.

Wat is DVN?

DVN treft de kleinste zenuwvezels in het lichaam. Klachten zijn onder andere brandende pijn, tintelingen, een veranderd gevoel voor warmte of kou, of overgevoeligheid voor aanraking. Soms werkt ook het autonome zenuwstelsel minder goed, waardoor je bijvoorbeeld moeite hebt met zweten of last hebt van duizeligheid bij opstaan. Bij sarcoïdose komt DVN vaak voor, maar het is moeilijk vast te stellen. Er is geen standaardtest, en de huidige methoden zijn tijdrovend of niet gevoelig genoeg. In dit onderzoek is gekeken hoe we DVN beter kunnen herkennen en meten.

Patiëntenperspectief

Uit vragenlijsten blijkt dat sarcoïdosepatiënten met DVN vaker last hebben van vermoeidheid, pijn, rusteloze benen en concentratieproblemen dan patiënten zonder DVN. Deze klachten lijken elkaar te versterken, wat kan leiden tot een vicieuze cirkel en achteruitgang van de algehele conditie. Een speciaal ontwikkelde vragenlijst (de SFNPQ) helpt beter in kaart te brengen waar de pijn zit, of deze continu of af en toe aanwezig is, en of de klachten bij aanraking ontstaan. Opvallend is dat veel patiënten hun pijn niet spontaan melden bij de arts, terwijl ze er wel veel last van hebben.

Diagnostiek

DVN wordt vastgesteld op basis van symptomen, lichamelijk onderzoek, temperatuurdrempeltesten (hoe goed je warmte of kou voelt), en het meten van zenuwvezeldichtheid in de huid of het hoornvlies van het oog. Het onderzoek laat zien dat de huidige tests vooral geschikt zijn voor klachten in handen en voeten, maar minder goed werken bij klachten op andere plekken. Daardoor kunnen sommige patiënten ten onrechte geen diagnose krijgen. Een verbetering van de temperatuurtest – bijvoorbeeld door het meten van meerdere drempelwaarden aan beide voeten – kan de nauwkeurigheid vergroten. We onderzochten of zenuwvezelmeting in het oog een goed alternatief is, maar dit onderscheidde onvoldoende tussen wel of geen DVN.

Behandeling

Een specifieke behandeling voor DVN bestaat niet. Artsen richten zich vooral op het verlichten van symptomen met pijnstillers, antidepressiva of anti-epileptica. Helaas werkt dit bij slechts de helft van de patiënten. Het ontstekingsremmende middel infliximab, dat soms wordt ingezet bij actieve sarcoïdose, vermindert wel de ontstekingen maar lijkt geen directe invloed te hebben op DVN-klachten.

Autonome hartklachten

Bij een deel van de patiënten werkt ook het autonome zenuwstelsel van het hart minder goed. Dit kan leiden tot hartkloppingen, duizeligheid of zelfs een verhoogd risico op overlijden. Met speciale hartscans zoals de [123I]-MIBG-scintigrafie kunnen artsen beter zien of het autonome zenuwstelsel van het hart verstoord is. Deze techniek is vooral nuttig als de oorzaak van cardiale klachten onduidelijk blijft.

Conclusie

DVN komt vaak voor bij sarcoïdose en kan leiden tot forse klachten, ook als de ontstekingen onder controle zijn. Beter herkennen, meten en bespreken van deze klachten is belangrijk voor een goede behandeling. Daarnaast is er behoefte aan betere methodes om autonome klachten te beoordelen, met name van het hart. Alleen dan kunnen we patiënten echt persoonsgericht helpen.